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Pränatale Diagnose genetischer Defekte

Vermeidung von Erbkrankheiten
angeborener Defekt muss nicht ausschließlich genetisch bedingt sein; z.B. Medikamente (wie Contagan) können Missbildungen hervorrufen.

Bei genetisch bedingten Schäden gibt es zwei Gruppen:
Veränderung der Zahl oder Struktur von Chromosomen
Veränderung eines einzelnen Gens

Besteht der Verdacht auf eine Chromosomenanomalie wird Chromosomenuntersuchung durchgeführt: wenn freie Trisomie -> Wiederholungsrisiko gering,
Translokation vorliegt -> Wiederholungsrisiko beträchtlich.

Ultraschall Untersuchung:
durch Ultraschall wird Lage des Fetus bestimmt
mit Spritze werden einige cm³ Fruchtwasser durch die Bauchdecke entnommen -> darin enthaltene Zellen des Fetus werden durch Zentrifugieren angereichert und in Gewebekultur genommen. -> daraus können Chromosomenpräperate hergestellt werden und Chromosomenaberrationen festgestellt werden.
Aus Fruchtwasser lassen sich Stoffwechselstörungen feststellen.
15.-18- Woche, 1-2% Risiko einer Fehlgeburt

Fruchtwasseruntersuchung = Amniozentese: Position des Fötus wird mit Ultraschall bestimmt  Spritze in Bauchdecke  Fruchtwasser entnommen  Zellen werden in Zellkulturen aufgenommen  Chromosomenpräperate können hergestellt werden und Chromosomenaberration kann festgestellt werden. Fruchtwasser und Zellen können mittels biochemischen Methoden auf Stoffwechseldefekten untersucht werden.
16,17,18 Woche Ergebnis dauert ne Weile, 1-2 % Risiko


Choreozotten Biopsie:
Choreon -> eine der drei Eihäute -> aus ihr werden Zellen entnommen (kein Fruchtwasser) -> Zellen werden in Kultur genommen.
 Chromosomenuntersuchungen sind möglich (feststellen von Anomalien); keine Fruchtwasseruntersuchung (Stoffwechselstörungen)
 1-2% Risiko einer Fehlgeburt
 ab 9. bis 11. Woche
 schnelleres Ergebnis als bei Pränataler Diagnostik

Nabelschnurpunktion:
Durch die Bauchdecke wird Blut aus der Nabelschnur entnommen und untersucht.

PID (Präimplantations-Diagnose):
 verboten!
 kann man nur bei IVF machen
 macht es möglich einen künstlich gezeugten Embryo vor dem Einpflanzen zu untersuchen.
 Man entnimmt eine Zelle aus dem Zellhaufen (8-Zell-Stadium) und untersucht sie auf genetische Schäden.
 Risiko = es könnte passieren, dass die restlichen 7 Zellen absterben.