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Abweichungen von der Zahl der Geschlechtschromosomen
Vererbung von Krankheiten:
nicht Krankheiten sondern defekte Gene und Chromosomenanomalien werden vererbt.
Wie sich defektes, mutiertes Gen auswirkt kann nicht gesagt werden.

1) wichtig ob Krankheit Monogen oder Polygen vererbt wird.
Monogen: einzelnes Gen ist für Krankheit verantwortlich
Polygen: mehrere Gene sind verantwortlich

2) ob Krankheit X-chromosomal vererbt wird (dominant od rezessiv), oder Autosomal (dominanz rezessiv) -> keine Auswirkungen auf Geschlechter


Störungen der Geschlechtsentwicklung beim Menschen:
Durch Störungen während der Meiose können Geschlechtszellen fehlen oder in Überzahl vorkommen. (Turner-Syndorm: Frau mit nur 1 X; Frauen sind klein und unfruchtbar; Klinefelter-Syndrom – XXY: männliche Geschlechtsmerkmale aber hohe Stimme und geringer Bartwuchs)

Geschlechtschromosomengebundene Verrebung
betrifft nur das X-Chromosom -> X-chromosomaler Erbgang

dominant: Nystagmus (ständiges Augenzwinkern und –zucken, Zittern der Augen)
gelb-brauner Zahnschmelz (rascher Zahnverfall)
Vitamin D resistente Rachitis
erbliche Nachtblindheit B

rezessiv: Bluterkrankheit A
Rot-Grün-Blindheit 7 % Männer 0,5% Frauen
Fischschuppenhaut 1:100 000


Humangenetik

-> Erforschung der Erbkrankheiten; Therapiemöglichkeiten, Früherkennung
Gesetzmäßigkeiten der Vererbung gelten auch für den Menschen (Mendel)

Man unterscheidet: monogene Merkmale -> Merkmal wird durch ein Gen festgelegt
polygene Merkmale: Merkmal durch mehrere Gene festgelegt

Gründe warum ein Merkmal so schwer über mehrere Generationen hinweg beobachtet werden können:
• lange Generationsdauer
• wenige Nachkommen
• viele polygene Merkmale

Humangenetische Forschung:
1) Massestatistischen Verfahren (möglichst viele Einzelfälle erfassen)
2) Familienforschung ( Stammbäume und Ahnentafeln)
3) Zwillingsforschung (Eineiige Zwillinge in gleicher und unterschiedlicher Umwelt -> man erkennt Umwelteinflüsse -> Umweltstabile und Umweltlabile Merkmale)
4) Cytogenetische Methode (wichtig bei pränataler Diagnostik): Zellen werden in Zellkulturen gezüchtet -> während Mitose (Metaphase) kann man sie anfärben.




Autosomaler Erbgang
a) Autosomal-dominant: kann homo- oder heterozygot sein (z.B. Kurzfingrigkeit, Vielfingrigkeit, Spaltfuß, Huntington Krankheit)

b) Autosomal-rezessiv: treten nur bei Homozygotie auf (z.B. Albinismus, Kretinismus, Fruktose Intoleranz, Sichelzellenanämie)

ad a) Genträger ist auch Merkmalträger
ad b) Genträger ist Überträger, Krankheit zeigt sich nur im Phänotype wenn zwei rezessive
Anlagen zusammenkommen.

a) Spinnenfingrigkeit (Marfan – Syndrom)
Polyphänie (ein einziges mutiertes Gen kann sich im Organismus in verschiedenster Weise ausprägen -> viele phänotypische Auswirkungen.)

Das Mutierte Gen hat folgende Auswirkungen:
Überdehnung er elastischen Fasern des Bindegewebes -> überlange Gliedmaßen, Aorta ist überdehnbar, Augenlinse verformt -> Seestörungen; Augapfel kann zu lang/überdehnt sein -> Kurzsichtigkeit; Plattfuß.

b) Phenylketonurie
Erbkrankheit die man relativ gut behandeln kann (Ioddiät): Phenylalanin kann nicht in Tyrosin umgewandelt werden; Überträger können durch Heterozygotentest ermittelt werden: Phenylalanin wird verabrecicht -> Gehalt gemessen -> dauert es länger als bei einem Nicht-Überträger ist man Überträger

(Syndrom : Krankheitsbild das sich aus mehreren Symptomen zusammensetzt)